Штучний інтелект у генетичній медицині пропонує великий потенціал для поліпшення діагностики та лікування. Однак стійка реалізація ШІ в клінічних умовах представляє проблеми для провайдерів та організацій. Це дослідження оцінює використання інструментів фенотипування нового покоління в діагностичному процесі, зосереджуючись на F2G. Наш огляд виявило лише одне дослідження, яке стосується оцінки користувачів F2G [13]. Ця відсутність включення точок зору медичних працівників в інтеграцію AI не є унікальною для генетики, також з’являється в інших медичних сферах [28,29,30]. Наше дослідження сприяє критичними факторами, що впливають на прийняття та відторгнення інструментів NGP та висвітлює умови, які або полегшують, або перешкоджають їх використанню в клінічних робочих процесах у генетиці.
Наш огляд підкреслив, що F2G успішно освоїв переклад із використання в дослідницькому контексті на звичайну допомогу, критичний крок для інструментів ШІ в охороні здоров'я [29]. Хоча численні дослідження, що використовують F2G, для повідомлення про описи справ, вони часто не включають конкретні деталі робочого процесу. Переважаюча увага на показниках ефективності, таких як точність DeepGestalt або GestaltMatcher, часто нехтує досвідом клініцистів, що є важливим для успішного прийняття нових технологій [31, 32]. Marwaha та ін. Використовує коротку анкету для захоплення думки користувачів на рік після впровадження в одному закладі, надаючи початковий огляд досвіду користувачів [13]. Спираючись на це, наше дослідження використовувало напівструктуровану методологію інтерв'ю з учасниками різноманітних лікарень для покращення цих висновків. Хоча Marwaha та ін. Визнав F2G корисним для прийняття діагностичних рішень, вони також визначили значні застереження щодо точності, поінформованої згоди, конфіденційності та поглинання пацієнтів [13]. У відповідності з цими висновками, наші учасники повідомили про сприятливу зручність використання F2G; Однак вони висловили занепокоєння щодо процесу поінформованої згоди.
Наші респонденти підкреслили, що використання F2G є лише одним компонентом діагностичного процесу. Більше того, всі користувачі повідомили про його використання на додаток до молекулярних генетичних аналізів. Вилучені робочі процеси узгоджуються з дослідженнями інтеграції AI у робочі процеси [28]. Опитувані описані F2G як прості у використанні та позитивну оцінку його корисності, які є ключовими учасниками наміру використовувати нову технологію [33]. Крім того, ми визначили кілька ключових факторів, що впливають на рішення фактично використовувати F2G. Тиск у часі був найчастіше цитованим фактором, що впливає на використання учасників F2G, що вирівнюється з результатами інших досліджень інтеграції AI [18, 22]. Однак часовий тиск відзначався як менш інтенсивне в генетиці, ніж в інших спеціальностях, таких як педіатрія. Більшість користувачів повідомили про використання F2G для дисморфних пацієнтів, а деякі робили це з цікавості або коли підозрюваний стан був незрозумілим. Це примітно, оскільки продуктивність цих інструментів спирається на відмінність дисморфізмів обличчя [7]. Щоб оптимізувати співвідношення витрат і вигод часу та продуктивності ШІ, учасники повідомили, що вибирають відповідних пацієнтів для аналізу обличчя, на що вказує їх схеми використання. Для більшості користувачів конкретні характеристики пацієнтів були центральними у їхньому рішенні використовувати F2G, як це відображено у їхніх відповідях про те, як часто вони використовують інструмент. Враховуючи високу частку захворювань при дисморфізмі обличчя [2, 3]Інструменти NGP надалі матимуть достатньо випадків використання. Однак у науковому контексті аналіз менш чітких розладів також може бути корисним, оскільки AI також може розпізнати закономірності, які не завжди очевидні для людей [34].
Аналіз робочого процесу показав, що консультація та фотографія пацієнтів є стандартними етапами генетичних оцінок. Це може пояснити спостережувану відсутність конкретних фасилітаторів або бар'єрів, пов'язаних з F2G на цьому етапі. Однак після отримання згоди пацієнтів було виявлено додаткові фактори впровадження для успішної інтеграції F2G. Ми спостерігали більше фасилітаторів, ніж бар'єри, потенційно вказуючи на хорошу відповідність робочого процесу. Розподіл фасилітаторів та бар'єрів у різних елементах моделі робочої системи підкреслює складність прийняття інструментів AI, таких як F2G. Такі фасилітатори, як зручність використання, інвестиції в часі та доступність, тісно пов'язані з самим рішенням AI, а саме елементом інструментів та технологій, підкреслюючи важливість хорошого дизайну при впровадженні ШІ в клінічних умовах. На відміну від цього, такі бар'єри, як отримання згоди та додаткові робочі етапи, пов'язані з елементом завдань, що дозволяє припустити, що адміністративні процеси можуть перешкоджати плавній інтеграції. Крім того, відсутність смартфонів або планшетів для багатьох учасників для багатьох учасників представляє значну перешкоду, що змушує опору на зовнішніх фотографів та настільних комп'ютерів, що ускладнює робочий процес. Ці питання вказують на більш широкі організаційні виклики, такі як потреба в кращому рівні місцевої підтримки та більш безпроблемна інтеграція ІТ, які були задоволені різним рівнем задоволення серед учасників. Кількість бар'єрів та фасилітаторів, пов'язаних з організацією елементів, підкреслює, що може мати організаційна підтримка впливу, тим більше, що це було серед факторів, яке рішення користувачів інформують про використання F2G. Наприклад, процес отримання згоди був центральним бар'єром для використання, який може бути пом'якшений організацією, що забезпечує стандартизовані форми для використання F2G. Важливо уточнити, що згода пацієнтів потрібна лише для дослідницьких заходів, таких як технічна перевірка ефективності алгоритму AI. Подібно до численних платформ послідовності наступного покоління (NGS), програмне забезпечення NGP часто позначається “лише для дослідницьких цілей”, що може призвести до плутанини користувачів. Якщо ці інструменти будуть затверджені як медичні пристрої для підтримки рішень у майбутньому та стануть частиною акредитованих робочих процесів, це використання, як правило, не потребує додаткової згоди пацієнтів. Елемент робочої системи “люди” були ідентифіковані в основному для фасилітаторів та бар'єрів, пов’язаних із завданнями, але троє користувачів також визначили свого керівника як сильний вплив на їх робочий процес за допомогою F2G. Ми не визначили жодних фасилітаторів чи бар'єрів, пов'язаних з навколишнім середовищем, ймовірно, тому, що введення F2G як веб-рішення AI на основі AI не призвело до жодних змін.
Salwei та Carayon окреслили три найважливіші соціотехнічні міркування щодо інтеграції ШІ в системи охорони здоров’я: вирівнювання з робочими системами, сумісність з існуючими робочими процесами та вдосконалення процесів прийняття клінічних рішень [17]. Аналізуючи бар'єри та фасилітатори робочої системи, наше дослідження змогло продемонструвати загальну користь F2G у робочій системі, підтримуючи їх першу розгляд. Вивчаючи, як F2G вписується в робочий процес та позитивні відгуки щодо часу, необхідного для його використання, ми виявили, що він добре інтегрується з існуючим робочим процесом, який підтримує другий розгляд. Хоча F2G не є обов'язковим кроком у діагностичному процесі, учасники вважали це цінним для діагностичних цілей та обговорень випадків, які узгоджуються з висновками Marwaha et al. [13]. Це підтримує третій розгляд щодо інтеграції робочого процесу. В цілому ми виявили, що F2G-це добре інтегроване рішення AI, що дає позитивні результати, такі як підвищення задоволеності користувачів, коротший час діагностики та більший прийняття технології. Позитивна оцінка клініцистів щодо використання F2G відповідає первинним перевагам, які учасники, які шукали від ШІ в генетиці, а саме поліпшення діагностики та підвищення ефективності, які є актуальними в умовах охорони здоров'я [35, 36]. Інформація, отримана в цьому дослідженні, може бути використана для успішного впровадження інших інструментів NGP, таких як GestaltMatcher та Fenoscore [4, 7]. Незважаючи на те, що наукова користь від цих інструментів вже була доведена, демонструючи їх точність, їх безшовний перенесення в клінічну рутину є важливим для того, щоб насправді сприяти значним вдосконаленню діагнозів рідкісних генетичних розладів. Цього можна досягти лише шляхом виявлення та вирішення проблем клініцистів під час впровадження, забезпечуючи плавне вписування у робочий процес.
Учасники, як правило, розглядали інструменти AI та NGP як корисні для покращення процесів догляду, ефективності, діагностики та зменшення навантажень на охорону здоров'я. Однак вони висловили занепокоєння щодо потенційного зловживання, надмірної залежності, упередженості та втрати професійних навичок. Це резонує з дослідженням Hallowell et al. який досліджував перспективи зацікавлених сторін щодо технології NGP [37]. Вони додатково підкреслили, що інструменти NGP можуть демократизувати доступ до діагнозів – аспект, не піднятий в наших інтерв'ю, ймовірно, через широку доступність методів генотипування в Німеччині. Це показує обмеження нашого дослідження: всі учасники були прийняті на роботу в Німеччині для забезпечення порівнянних робочих процесів. Зважаючи на те, що F2G розгортається в усьому світі, майбутні дослідження повинні вивчити інтеграцію робочого процесу в різних країнах та установах охорони здоров'я для визначення загальновизнаних рекомендацій. Крім того, наш огляд літератури демонстрував швидкий синтез наявних досліджень, пов’язаних із F2G, тоді як більш систематичний та суворий підхід може бути більш ефективним у забезпеченні включення всіх відповідних досліджень (тобто з сірої літератури). Незважаючи на те, що наша швидкість відповіді був нижчим, ніж очікувалося, було досягнуто достатньо насичення даних, оскільки пізніші інтерв'ю не виявили нових тем. Слід зазначити, що ми мали на меті включити як педіатрів, так і генетиків; Однак лише генетики відповіли. Педіатри, які можуть отримати найбільшу користь від НГП для пацієнтів із дисморфізмом обличчя, часто мають коротший час візиту, роблячи свою точку зору на співвідношення витрат і вигод NGP особливо цінним [38, 39]. Майбутні дослідження повинні надати пріоритет цій групі користувачів для оцінки їх конкретних потреб та проблем. Нарешті, обмежена кількість інтерв'ю, особливо з некористувачами, можливо, запровадила упередженість. Майбутні дослідження повинні вивчити детальні порівняння між різними групами користувачів, можливо, вивчаючи кореляції з різноманітними характеристиками користувачів [40].
Наше дослідження посилює існуючу літературу про технології NGP, оцінюючи інтеграцію F2G як конкретний випадок використання в різних установах. За допомогою інтерв'ю клініцистів ми склали робочий процес використання F2G, який ефективно включений у звичайну практику, незважаючи на додатковий крок у діагностичному процесі, не замінюючи молекулярне генетичне тестування. Це вказує на те, що технологія NGP може значно підвищити ефективність та якість охорони здоров'я, за умови, що прийняття клініцистів додатково посилюється. Наш аналіз фасилітаторів та бар'єрів за допомогою моделі робочої системи підкреслює основні міркування щодо майбутнього проектування та впровадження, зокрема важливість зручного дизайну та забезпечення організаційної підтримки.
