Дослідники Genomics England відіграли ключову роль у розробці нового інструменту штучного інтелекту, відомого як Savana, який використовує дані про довгі читання, щоб знайти конкретні зміни в ДНК людини, пов'язаної з раком. Інструмент може швидко та точно проаналізувати генетичну інформацію з зразків пацієнтів, щоб допомогти діагностувати рак та інформувати підходи до лікування.
ТЕХНОЛОГІЇ ДЛОГО ЧИТАННЯ ПОСЛІДЖЕННЯ ДЛЯ ДОГАТЕЛЬНОГО БЕЗПЕЧНОГО ДИСКУВАННЯ ДНК. Ці методи можуть покращити здібності дослідників виявити складні генетичні зміни геномів раку. Однак складна структура геномів раку означає, що стандартні інструменти аналізу можуть призвести до помилкових позитивних результатів та ненадійних інтерпретацій даних. Ці оманливі результати можуть поставити під загрозу розуміння того, як розвиваються пухлини, реагують на лікування та обмежити здібності до діагностики та лікування раку.
Дослідження під керівництвом Європейського інституту біоінформатики EMBL та опубліковано в Методи природиБув розроблений та протестований дослідниками Інституту разом з Genomics England у співпраці з клінічними партнерами в університетському коледжі Лондона, Королівській національній ортопедній лікарні, Інституто де Медикіна Молекулярна Жоао Лобо Антунес та Бостонська дитяча лікарня.
Дослідницька група порівнювала результати Савани з довгого читання з секвенуванням одних і тих же зразків, проаналізованих за допомогою конструкції аналізу даних цілого генома, який використовується для доставки клінічних звітів. Отримані результати були дуже послідовними в різних технологіях, демонструючи, що Савана працює нарівні з нинішніми клінічними стандартами, виявляючи додаткові зміни, що стосуються раку.
Genomics England досліджувала використання Савани як частину своєї роботи, розглядаючи клінічний потенціал довгого читання технології секвенування для підтримки раніше, більш швидкої діагностики раку, а також надання даних для дослідників для перевірки точності нового інструменту.